Болести

Заболување од стакло на коските - причини, симптоми и терапија

Заболување од стакло на коските - причини, симптоми и терапија


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Стаклени коски - Остеогенеза несовршеност

Остеогенезата imperfecta значи „несовршена коскена формација“ и колоквијално се нарекува стаклена коска болест. Оваа ретка наследна болест се заснова на одредени генетски дефекти кои влијаат на рамнотежата на колагенот. Ова доведува до нарушувања во сврзното ткиво и метаболизмот на коските кај заболените. Резултатот од деформабилно и лесно кревко готвење е главниот симптом, кој стои зад сликовниот концепт на стаклените коски. Третманот се заснова исклучиво на симптоматски терапевтски методи со цел да се спречат фрактури на коските колку што е можно и да им се обезбеди најдобра можна нега.

Краток преглед

Следниот преглед ги прикажува најважните факти за темата ретка наследна болест Остеогенеза имперфект. Детални информации за сложената клиничка слика можете да ги најдете во следната статија.

  • дефиниција: Остеогенезата имперфекта (стаклени коски, стакло коскено заболување) означува наследна колагенска малформација која првенствено предизвикува нарушување на сврзното ткиво. Особено, болеста доведува до несовршено формирање на коските, што се манифестира во клучните симптоми на зголемени фрактури на коските и деформации на коските.
  • Симптоми: Покрај абнормално големата подложност на спонтани фрактури и деформација на коските, болеста предизвикува голем број други комплексни симптоми. Типични симптоми вклучуваат слабост на мускулите и сина склера. Тежината на болеста се движи од многу лесни форми до смртоносни манифестации.
  • причини: Предизвикувачите се различни гени мутации кои се одговорни за нарушувања во формирањето на колаген (колаген тип 1). Колагенот е главна компонента на сврзното ткиво и важен градежен блок за коски и други структури и ткива. Затоа, не постојат само нарушувања во целиот мускулно-скелетен систем, туку и во многу други области на телото.
  • дијагноза: Покрај темелната медицинска историја и клинички преглед, рендгенските прегледи се користат првенствено за да се постави дијагнозата. Доколку е потребно, дијагнозата може да се потврди со генетски докази. Во пренатална случаи, потешки форми на болеста често може да се идентификуваат со употреба на пренатален ултразвук.
  • третман: Конвенционалниот медицински третман на симптомите најмногу се заснова на релативно нови лекови (биофосфонати), ортопедски мерки и континуирана физиотерапија. Терапевтските опции сè уште се во развој. Покрај тоа, може да се консултираат општи мерки за промоција на здравјето и остеопатски третман.
  • Тековна состојба на истражување: Тековните истражувања за причините за заболувања (молекуларна генетика) и терапевтски опции имаат за цел да ги прошират знаењата за оваа ретка наследна болест и да обезбедат најдобра можна грижа за заболените.

Дефиниција

Медицинскиот термин osteogenesis imperfecta (општа кратенка: OI) е изведен од грчки јазик и се однесува на несовршено формирање на коски. Во принцип, најчесто се користат термините стаклени коски или стакло коски, кои се однесуваат на главниот симптом на зголемени фрактури на коските. Прво и најважно, клиничката слика е ретко наследно нарушување на сврзното ткиво кое се јавува поради разни генетски дефекти и доведува до малформација на колагенот (колаген тип I). Остеогенезата имперфекта се јавува приближно едно од 20.000 раѓања.

Класификација и клинички карактеристики

Различни различни генетски дефекти и како резултат на нарушувања во составот на колагенот доведуваат до оваа болест. Поради ова, постојат и различни симптоми кај заболените и клиничката слика покажува голема варијабилност во сериозноста и во текот на болеста.

Во 1979 година, за прв пат беше воведена класификација со четири типа, која подели различни видови на болести и нивните клинички особености. Описот на типовите од I до IV се враќа на австралискиот лекар Дејвид Силсенс. Во овие четири форми, се случуваат мутации во гените кодирање за колаген тип 1 (COL1A1 или COL1A2), кои се повеќе од 80 проценти причина за заболување во Европа.

Постојано ново генетско и клиничко знаење доведе до проширување на оваа поделба. Во моментов се опишани единаесет типа, кои исто така земаат предвид и други гени и мутациони форми. Сепак, само типовите I до VI се користат колку што е можно повеќе. До денес, не може да се назначат сите форми, затоа што големиот број на причинителни гени го отежнува класифицирањето. Затоа, продолжената класификација сеуште е предмет на дискусија и се уште има потреба да се разјаснат некласифицирани форми на болеста.

Заедничкиот вид I со мал тек е познат и како Osteogenesis imperfecta tarda или тип Lobstein и најсериозниот, смртоносен тип II е познат како Osteogenesis imperfecta congenita или тип Vrolik.

Симптоми

И покрај високата варијабилност кај симптомите што се јавуваат, абнормално високата конгенитална подложност на коските на фрактури (остеопатрироза) е во преден план кај скоро сите болести. Фрактурите се јавуваат како резултат на намалена коскена маса и недостаток на стабилност и еластичност без соодветна траума (спонтани фрактури).

Покрај тоа, постојат (изразени) скелетни деформитети, особено долгите коски во екстремитетите и 'рбетот (сколиоза, кифоза) и краток раст.

Покрај овие главни симптоми, во зависност од сериозноста, може да се појават следниве дополнителни симптоми:

  • Мускулна слабост, намалена мускулна напнатост (хипотензија),
  • проширливи зглобови и лигаменти,
  • независни острови на коските (прекинувачки коски) на капачето на черепот,
  • сина склера (кожни кожа на очите),
  • Глувост,
  • Миопија,
  • Проблеми со срцето,
  • Пулмонални нарушувања (деформација на градите),
  • Обезбојување и кршливост на забите (дентиногенеза импфекта),
  • Тенденција на хематом,
  • мека, про translирна кожа,
  • триаголна форма на лице со широко чело и испакнати уши.

Текот на болеста

Многуте можни поплаки и степенот на сериозност предизвикуваат индивидуално многу различни курсеви за болести. Со умерен и тежок тек на болеста, фрактури и деформитети на екстремитетите и 'рбетот веќе се појавуваат во текот на првите месеци од животот. Фазите на раст до адолесценцијата се особено критични, за време на кои фрактури се случуваат повторно и повторно со многу мала сила.

Но, пренаталните фрактури, деформитети и други абнормалности може да се појават и на коските. Во најсериозната форма (тип II), болеста е или фатална во пренаталниот живот или е фатална во првите неколку месеци од животот. Други сериозни форми можат, заради зачестеноста на фрактури и можните свиоци на коските, да ги спречат засегнатите лица да стојат и да одат.

Ако, од друга страна, постои лесна форма на болеста (тип I), страдалниците обично доживуваат само неколку фрактури во детството и адолесценцијата без дополнителни ограничувања. Многу болести имаат заедничко дека стапката на фрактура значително паѓа по завршувањето на пубертетот.

Во принцип, не постои намален животен век со остварливите форми и со соодветни апликации за терапија.

Причини

Ретката наследна болест претежно се наследува на автосомно доминантен начин. Наследството се одвива без оглед на полот и болеста веќе може да се манифестира ако соодветниот генски дефект е само на еден од 22-те автозомни парови (хромозоми на телото). Ако ниту еден од двајцата родители не ја пренел болеста, спонтана мутација може да биде и активирањето.

Најчестите генетски мутации кои се поврзани со оваа болест, доведуваат до квантитативни или квалитативни нарушувања во формирањето на колаген. Најчесто, зафатен е колаген од типот I, кој честопати се изедначува со генералниот термин колаген. Колагните се најчестите протеини за формирање на влакна (структурни протеини, протеини со растителни влакна) со обврзувачки и придружни функции во различни делови на човечкото тело. Колагенот тип I е главната компонента на сврзното ткиво. Исто така, тој е важен градежен блок за коските, 'рскавицата, тетивите, лигаментите, забите и кожата, како и конјунктивата (конјунктивата). Болеста затоа влијае не само на скелетниот систем, туку на целиот мускулно-скелетен систем и на сите други структури кои содржат одредена количина на колаген тип 1.

И покрај јасната причина за мутацијата на генот, дури и со најновите методи не е секогаш генетски забележлив.

Дијагноза

Првата референтна точка кога се утврдува дијагноза е дадена од испитувањето на пациентот (анамнеза), во кое, покрај типичните симптоми, се разјаснува и семејна појава на остеогенеза импфефета. Покрај тоа, физички прегледи, Х-зраци и лабораториски прегледи се користат за да се отфрлат други можни скелетни заболувања кои се појавуваат во детството (на пр. Рахитис и хипохондроплазија). Исклучувањето на причинска траума за постојните фрактури на коските е од особено значење. Ова исто така може да биде релевантно во случаи на сомнителна злоупотреба на деца.

Зголемена транспарентност на коските може да се види во рендгенската слика. Структурите се појавуваат како стакло, затоа што нема доволно коскена супстанција што дава сенка. Надворешниот слој обично се разредува како линија. Формирањето на калус често е видливо. Ова е ткиво со лузни, кое ја проширува и деформира коската во точката на фрактура.

Покрај тоа, мерењето на густината на коските може да обезбеди информации за болеста, бидејќи густината на коските е значително намалена кај заболените. Сигурен опис на коскената структура и интеракцијата на мускулите и коските е можен со употреба на компјутеризирана томографија, но тоа не важи за секое засегнато лице (минимална големина на телото).

Ако симптомите се појават на други структури и органи покрај симптомите на скелетот, истите се испитуваат клинички.

Генетскиот преглед, кој бара причинско-гени мутации, дава потврда и проширување на дијагнозата. Не е секогаш можно да се докаже болеста и основниот генетски дефект, но можната идентификација служи не само за пронаоѓање на дијагнозата, туку и за понатамошно класифицирање и расветлување на ризикот од наследство. Доколку се обезбедени генетски докази, тоа не значи истовремено дека може да се даде сигурна изјава за индивидуалниот израз или одржливост. Пред породувањето, се врши цитогенетско испитување со помош на пункција на мајка торта (хорионски вилус).

Во принцип, посериозните форми на стаклестото заболување на коските во матката веќе можат да бидат откриени за време на пренаталниот ултразвук. Типичните наоди вклучуваат скратени и деформирани коски на екстремитетите, фрактури на ребро и повремено формирање на калус.

Третман

Досега, нема опции за борба против причините или за лекување на оваа наследна болест. Симптоматскиот третман се заснова на трите столба на медицински третман, ортопедски третман и физиотерапија, кои се признати од страна на конвенционалната медицина.

Лекови

Во последниве години, бифосфонатите администрирани интравенски, особено во средни и тешки случаи, се покажаа како успешна опција за третман. Лековите (на пример неридронат и памидронат) предизвикуваат зголемување на коскената маса и зголемување на јачината на коските. Како резултат, скршените коски и подобрената подвижност се поретки. Различните бисфосфонати сè уште не се одобрени за терапија на остеогенеза импфекта, поради што нивната употреба мора да се разјасни индивидуално. Таканаречен „индивидуален обид за лекување“ со овие лекови може да се спроведе само со експлицитна согласност од засегнатите. Тесен мониторинг на ефективноста и потенцијалните несакани ефекти е неопходно.

Наспроти некои концепти на третман на други заболувања на коските, додавањето на витамин Д и калциум нема смисла надвор од општите препораки.

Ортопедски третман

Најчестите симптоми на скршени коски и деформитети обично бараат интензивен ортопедски третман. Главната цел на оваа форма на терапија е да се одржи или да се врати функционалноста и еластичноста на скелетниот систем. Конзервативните мерки за скршени коски на екстремитетите вклучуваат специјални техники за ликвидација и позиционирање, особено за многу мали деца. Понатаму, се користат ортози (на пр. Сплитки) и гипс.

Во покомплицирани случаи, сепак, неопходни се хируршки интервенции за да се избегнат фрактури и оштетувања или да се поправат и заздрават. Во операциите во детството и адолесценцијата, земањето предвид на фазите на раст е од особено значење. Ако е можно, ова бара употреба на телескопски систем на нокти (Бејли или Фасје-Дувал). Овде, често по неколку насочени исечоци на коските (остеотомија), два вгнездени делови на ноктите се вметнуваат во внатрешноста на коската. Делумностите на коските се поврзани повторно и за време на растот овие нокти се лизгаат заедно со коската. На овој начин, коските може да се стабилизираат за долг временски период.

Кај многу мали деца, коските можеби немаат доволно простор за телескопски нокти. Ако тоа е случај, се користат други помагала, кои потоа може да треба да се отстранат или заменат во подоцнежно време.

Физиотерапија третман

Со цел да се спречи ризикот од оштетување, неправилно држење во положба и скелетни промени, физиотерапија индивидуално прилагодена е од големо значење. Насочената физиотерапија е исто така централна компонента на терапевтските мерки за рехабилитација по фрактури на коските. Примарната цел е подобрување или зголемување на подвижноста и зајакнување на мускулите. Секое засегнато лице треба да прима редовно и континуирано физиотерапија и да ги поддржува другите мерки на лекување.

Ако се погодени други области на телото или органите, како што се белите дробови или срцето, може да бидат потребни дополнителни форми на терапија.

Натуропатичен третман

Конвенционалните медицински процедури за третман на остеогенеза импфекта можат да бидат поддржани со општи, мерки за унапредување на здравјето. Што е можно повеќе вежбање, спорт (пливање) и не користење цигари и алкохол имаат позитивен ефект.

Покрај физиотерапевтскиот третман, мерките од областа на остеопатијата исто така можат да помогнат во ублажување на симптомите. Посетата исто така може да биде корисна.

Тековна состојба на истражување

Иако болеста е позната уште долго време, сложената генетска основа и широко различни форми на заболување бараат интензивно истражување, особено во областа на причините за болеста и индивидуалните опции за третман.

Консензусниот труд од 2017 година на „Месечна педијатрија“ споменува студии и пристапи за истражување во областа на употребата на биофосфонати и други лекови, како што се ефектите од паратироидниот хормон како лекови за стимулирање на коските кај возрасните. Меѓународни студии исто така се спроведуваат во областа на генот и клеточната терапија како опција за третман.

Само неодамна се дешифрираше промената на колагенот, што е најверојатно одговорно за намалената отпорност на коските во случај на стакло заболување на коските.

Бидејќи станува збор за ретка клиничка слика, не постојат дефинирани упатства за грижа на засегнатите. Германски специјалистички лекари, кои веќе подолго време лекуваат деца и адолесценти со остеогенеза имперфекта, го сумираа тековниот статус на клиничката слика во списанието за напредни тренинзи „Педијатрија горе“. (tf, cs)

Информации за авторот и изворот

Овој текст одговара на спецификациите на медицинската литература, медицинските упатства и тековните студии и е проверен од лекарите.

Д-р рер. ната. Корина Шултеис

Отече:

  • Германското друштво за остеогенеза импфекта (стаклени коски) Погодено e.V .: Информации за засегнатите (пристапено: 03.07.2019), oi-gesellschaft.de
  • Merck & Co., Inc .: Osteogenesis imperfecta (достапно: 3 јули 2019 година), msdmanuals.com
  • Здравствена заштита на Стенфорд: Остеогенеза Имперфекта (достапно: 03.07.2019), stanfordhealthcare.org
  • UpToDate, Inc .: Osteogenesis imperfecta: Управување и прогноза (достапно: 03.07.2019), uptodate.com
  • Општество на кршливи коски: Што е ОИ? (Пристапено: 03.07.2019), brittlebone.org
  • GFMK GmbH & Co. KG: Osteogenesis imperfecta - информации за засегнатите лица и нивните роднини (пристап: 03.07.2019), остеогенеза-imperfecta.net

ICD кодови за оваа болест: Q78ICD кодовите се меѓународно важечки кодирања за медицински дијагнози. Можете да најдете на пр. во лекарски писма или на уверенија за инвалидност.


Видео: CAUSE OF AUTISM AND MANY OTHER DISEASES (Септември 2022).


Коментари:

  1. Usama

    Какви погодни зборови ... фразата феноменална, одлична

  2. Teoxihuitl

    You are very talented people

  3. Gringolet

    Грешкаш. Предлагам да разговараме за тоа.

  4. Abdul-Rafi

    The excellent and duly message.

  5. Macleod

    how to download help

  6. Ansel

    mmm Right.

  7. Giflet

    Можам да препорачам да посетите страница која има многу информации на оваа тема.

  8. Kaseeb

    Погледни ме!



Напишете порака